IL PORTATORE SANO

La talassemia, o anemia mediterranea, è una patologia dei globuli rossi che risultano carenti di emoglobina e sono per questo esposti a una continua e rapida distruzione.
 
Due cose è opportuno specificare:
  1. La Talassemia è una malattia genetica ereditaria. NON è quindi una malattia INFETTIVA!
  2. Lo stato di PORTATORE SANO è una condizione di totale salute e benessere.

Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato. Si tratta di un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell’emoglobina.

Una coppia si definisce “a rischio” se i partner sono entrambi portatori sani. In questo caso si potranno verificare le seguenti combinazioni:

  • nel 25% dei casi il feto sarà affetto da talassemia
  • nel 50% dei casi il feto sarà portatore sano di talassemia (la talassemia si manifesta fin dai primi mesi di vita; il bambino è sottoposto a continue cure: trasfusioni di sangue oltre che a terapia chelante).
  • nel 25% dei casi il feto sarà del tutto sano.

In caso di gravidanza a rischio, oggi è possibile conoscere lo stato del feto tramite Celocentesi già dalla 7 ª settimana di gestazione. Il test di diagnosi prenatale dà risultati sicuri al 100% (così pure l’amniocentesi, eseguibile però a partire dalla 17 ª settimana).

CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano.
CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi.
CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.


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