Laboratorio Dott. D’Alcamo

Laboratorio Dott. D'Alcamo

La Fondazione Franco e Piera Cutino collabora fin dalla sua costituzione con il Servizio di Talassemia,oggi Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici. 
Dal 2013 – data di inaugurazione e attivazione del campus di Ematologia “Cutino” – l’Unità Operativa ha sede all’interno del Campus.svolgendo pienamente le proprie attività anche grazie al continuo supporto della Fondazione “Cutino” e dell’Associazione “Piera Cutino” Onlus.

LABORATORIO DI DIAGNOSI MOLECOLARE E BIOCHIMICA
diretto dalla Dott.ssa Elena D’Alcamo 

COLLABORATORI:
Dott.ssa Veronica Agrigento, Dott.ssa Serena Sclafani, Dott.ssa Florinda Listì

ATTIVITÀ

  • Diagnosi genetico-molecolare di Fibrosi cistica
  • Diagnosi  prenatale di malattie rare
  • Diagnosi  genetico-molecolare e biochimica delle Patologie di membrana del globulo rosso: Sferocitosi- Ellissocitosi- Stomatocitosi.
  • Diagnosi  genetico- molecolare e biochimica delle Anemie Diseritropoietiche di tipo I,II,III, IV e atipiche
  • Diagnosi genetico- molecolare delle distrofie retiniche e in particolare:
  • Retiniti pigmentose – Stargart  – Sindrome di Usher – Acromatopsia.
  • Diagnosi prenatale di Fibrosi Cistica con villocentesi e amniocentesi.
  • Diagnosi genetico-molecolare di malattie rare con tecniche innovative  e in particolare con  Next Generation Sequencing.

Utilizzo di pannelli genetici dedicati per:

– Anemie emolitiche da difetto di membrana del globulo rosso e da deficit enzimatici
– Anemie diseritropoietiche congenite
– Fibrosi Cistica
– Distrofie retiniche

Attività di ricerca:

  • Studio dei fattori genetici coinvolti nella patologia cardiaca da accumulo di ferro.
  • Marcatori genetici di risposta alla terapia ferrochelante.
  • Studio dei marcatori genetici nelle broncopneumopatie croniche ostruttive.
  • Studio di marcatori genetici coinvolti nei meccanismi di ossidazione cellulare.
  • Studio dei marcatori genetici correlati ai livelli di emoglobina fetale


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